Światowy Dzień Zespołu Downa

21.03.2025

Światowy Dzień Zespołu Downa (World Down Syndrome Day) obchodzony jest corocznie 21 marca. Data ta nie jest przypadkowa – symbolizuje obecność trzeciego chromosomu w 21. parze chromosomów, co jest charakterystyczną cechą zespołu Downa.

Cel obchodów

Święto ma na celu:

Zwiększenie świadomości społecznej na temat zespołu Downa,
Promowanie praw, godności i integracji osób z zespołem Downa,
Podkreślenie ich zdolności i wkładu w społeczeństwo.

Symbole

Kolorowe skarpetki – noszone nie do pary jako symbol różnorodności i akceptacji,
Trisomia 21 – nazwa wskazująca na obecność dodatkowego chromosomu 21,
Hasła promujące równość i integrację.

Obchody

Na całym świecie organizowane są wydarzenia, kampanie społeczne, spotkania i akcje edukacyjne. Wiele osób i instytucji angażuje się poprzez noszenie kolorowych skarpetek, co symbolizuje wsparcie dla osób z zespołem Downa.

Zespół Downa

Definicja

Zespół Downa (trisomia 21) to wrodzona wada genetyczna, spowodowana obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu w 21. parze chromosomów. Jest to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej o podłożu genetycznym.

Przyczyny i genetyka

Normalnie każda komórka ludzkiego organizmu zawiera 46 chromosomów (23 pary), ale u osób z zespołem Downa występują 47 chromosomów z powodu dodatkowej kopii chromosomu 21. Może to wynikać z:

Trisomii 21 (95% przypadków) – dodatkowy chromosom we wszystkich komórkach organizmu, wynikający z błędu w podziale komórkowym.
Mozaicyzmu (ok. 1-2% przypadków) – dodatkowy chromosom 21 występuje tylko w części komórek organizmu.
Translokacji (ok. 3-4% przypadków) – dodatkowy fragment chromosomu 21 przyczepiony jest do innego chromosomu, co może być dziedziczne.

Czynniki ryzyka

Wiek matki – ryzyko wzrasta po 35. roku życia, choć 80% dzieci z zespołem Downa rodzą młodsze kobiety, ponieważ to one częściej zachodzą w ciążę.
Czynniki genetyczne – w przypadku translokacji ryzyko może być dziedziczne.
Nieznane przyczyny – zespół Downa może wystąpić również bez żadnych znanych czynników ryzyka.

Objawy i cechy charakterystyczne

Osoby z zespołem Downa mają specyficzne cechy fizyczne, zdrowotne i intelektualne:

✅ Cechy fizyczne

Skośne ustawienie szpar powiekowych,
Spłaszczony profil twarzy,
Nisko osadzone uszy,
Krótkie dłonie z pojedynczą bruzdą na dłoni,
Hipotonia mięśniowa (osłabienie napięcia mięśniowego),
Krótka szyja,
Większa ruchomość stawów,
Charakterystyczne krótkie palce.

✅ Zdrowie i możliwe choroby współistniejące

Wrodzone wady serca (ok. 40-50% przypadków),
Zaburzenia słuchu i wzroku,
Podatność na infekcje,
Problemy z tarczycą (np. niedoczynność),
Częstsze występowanie choroby Alzheimera w późniejszym wieku,
Problemy z układem pokarmowym (np. atrezja dwunastnicy, choroba Hirschsprunga).

✅ Rozwój intelektualny i funkcjonowanie

Stopień niepełnosprawności intelektualnej jest zróżnicowany – od lekkiego po umiarkowany,
Opóźnienia w mowie i rozwoju motorycznym,
Silne zdolności społeczne i emocjonalne,
Możliwość samodzielnego życia przy odpowiednim wsparciu.

Diagnoza

📌 Prenatalna (w ciąży):

Badania biochemiczne – test PAPP-A, test podwójny, potrójny, czwórkowy,
USG genetyczne – ocena przezierności karkowej,
Testy genetyczne (NIPT) – analiza wolnego DNA płodowego,
Amniopunkcja lub biopsja kosmówki – badania inwazyjne, potwierdzające diagnozę.

📌 Po narodzinach:

Ocena kliniczna – lekarz diagnozuje na podstawie cech fizycznych,
Badanie kariotypu – analiza chromosomów w celu potwierdzenia trisomii 21.

Terapia i wsparcie

🔹 Rehabilitacja ruchowa – terapia wspomagająca napięcie mięśniowe i rozwój motoryczny.
🔹 Logopeda – wspiera rozwój mowy i komunikacji.
🔹 Integracja sensoryczna – pomaga w koordynacji i funkcjonowaniu ciała.
🔹 Wsparcie edukacyjne – nauka dostosowana do indywidualnych możliwości.
🔹 Opieka medyczna – regularne kontrole u kardiologa, endokrynologa, okulisty, audiologa.
🔹 Wsparcie psychologiczne i społeczne – umożliwienie samodzielności i integracji społecznej.

Życie osób z zespołem Downa

Współczesna medycyna i edukacja pozwalają osobom z zespołem Downa na pełniejsze życie. Wiele z nich uczy się, pracuje, uczestniczy w życiu społecznym, a nawet zawiera związki małżeńskie. Kluczowe znaczenie ma akceptacja, wsparcie rodziny i otoczenia.

Podsumowanie

Zespół Downa to nie choroba, ale zespół wad genetycznych, który wpływa na rozwój człowieka. Dzięki odpowiedniej opiece i terapii osoby z zespołem Downa mogą prowadzić szczęśliwe i satysfakcjonujące życie.