Rząd przeznaczy ponad 128 mln zł na kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Opracowano Plan dla Chorób Rzadkich, którego celem jest poprawa dostępu do procesu diagnostycznego i terapeutycznego. Plan zakłada również poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju chorób z uwidocznieniem pacjenta  w systemie ochrony zdrowia przy pomocy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.

Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8%  populacji każdego kraju. Uwzględniając krajowe dane demograficzne, należy szacować, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi od 2 do 3 milionów osób. Plan dla Chorób Rzadkich ma na celu poprawę jakości opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Plan jest niezbędny do zarządzania tak dużym obszarem zdrowotnym. Przyczyni się do ograniczenia udzielania zbędnych świadczeń opieki zdrowotnej, ponieważ dostęp do koordynowanej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi pozwoli na szybszą diagnozę i rozpoczęcie leczenia, co zapobiegnie m.in. dodatkowym hospitalizacjom.

Najważniejsze rozwiązania

• Stworzenie systemu opieki, który będzie dedykowany pacjentom dotkniętych chorobami rzadkimi.
• Plan dla Chorób Rzadkich zawiera 37 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021-2023. Plan uwzględnia sześć podstawowych obszarów, takich jak:
  • Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich;
  • kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
  • dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich;
  • Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
  • Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką;
  • Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.
• Program zakłada wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych w zakresie niezbędnym do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi.  

Plan dla Chorób Rzadkich przygotował zespół do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich. W prace zespołu zostali zaangażowani wybitni specjaliści i eksperci z wiodących ośrodków w Polsce, przedstawiciele organizacji pacjentów oraz przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia i wybranych jednostek podległych. 

Kluczowe znaczenie będą pełnić powołane przez ministra zdrowia krajowe ośrodki ekspercie chorób rzadkich, które będą współpracować z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi Chorób Rzadkich. Współpraca międzynarodowych grup ekspertów zakładała możliwość konsultacji pacjentów z chorobami rzadkimi przy użyciu nowoczesnych technologii komunikacji i wymiany danych, w myśl zasady „podróżuje wiedza, nie pacjent”. 

Nowe rozwiązania mają wejść w życie w dniu ogłoszenia w Dzienniku Ustaw.