Dzień Zespołu Downa
21.03.2024
Zespół Downa - jak nowoczesne metody badań prenatalnych i zdrowy styl życia w ciąży mogą wpłynąć na życie Twojego dziecka. Poznaj znaczenie profilaktyki i edukacji w kontekście jednego z najczęściej występujących zaburzeń genetycznych.
Zespół Downa, znany również jako trisomia 21 chromosomu, jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń genetycznych na świecie. Dzień ten został ustanowiony w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa, natomiast od 2012 r. jest pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych. Dzień Zespołu Downa, obchodzony corocznie 21 marca, ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat tej choroby oraz zastosowania profilaktyki obniżającej ryzyko wystąpienia tej choroby. W Polsce żyje około 60 tys. osób z trisomią 21 chromosomu. Data Dnia Zespołu Downa nie jest przypadkowa – jej amerykański zapis (3/21) symbolizuje trzeci chromosom w dwudziestej pierwszej parze, którego obecność stanowi główną przyczynę tego syndromu.
Profilaktyka i wczesna diagnostyka
Chociaż zespół Downa nie jest chorobą, którą można by "zapobiegać" w tradycyjnym znaczeniu tego słowa, to jednak istnieją metody, które mogą pomóc w wykryciu tego zespołu już na wczesnym etapie ciąży. Do najważniejszych narzędzi diagnostycznych należą badania prenatalne, takie jak USG genetyczne oraz badania biochemiczne krwi matki przeprowadzane między 11 a 14 tygodniem ciąży. Pozwalają one na wykrycie charakterystycznych cech zespołu Downa u płodu, co daje rodzicom czas na przygotowanie się na narodziny dziecka z tym zespołem oraz w planowaniu specjalistycznej opieki medycznej i wsparcia od pierwszych dni życia dziecka.
Znaczenie zdrowego stylu życia
Badania wskazują na to, że zdrowy styl życia i utrzymanie odpowiedniego poziomu folianów i cholin w organiźmie w czasie przygotowania do ciąży, a następnie w trakcie jej trwania, mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie płodu. Niedobory niektórych substancji odżywczych zostały powiązane z wyższym ryzykiem wystąpienia zespołu Downa.
Edukacja i wsparcie
Dzień Zespołu Downa to również doskonała okazja do podkreślenia wartości edukacji społeczeństwa na temat tego, jak żyć i wspierać osoby z zespołem Downa. Integracja społeczna, dostęp do specjalistycznych terapii i edukacji to klucz do lepszego życia osób dotkniętych tym zespołem.
Podsumowanie
Dzień Zespołu Downa przypomina nam o potrzebie ciągłej edukacji, wsparcia i zrozumienia dla osób żyjących z tym syndromem. Wczesna diagnostyka i profilaktyka zdrowotna grają kluczową rolę w poprawie jakości życia tych osób oraz ich rodzin. W ten wyjątkowy dzień zachęcamy do założenia kolorowych skarpetek nie do pary (najlepiej w różnych, wesołych kolorach), które są symbolem niedopasowania społecznego i genotypowego z jakim borykają się osoby z syndromem Downa.
Źródła:
- Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa – zajęcia w szkole i przedszkolu – Sensonauka.pl
- Zespół Downa (trisomia 21) - przyczyny, objawy - Medonet.pl
- Zespół Downa: przyczyny, rozpoznanie i objawy zespołu Downa u dzieci - Mjakmama24.pl
- Zespół Downa - przyczyny, objawy - Enel.pl
- Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy i dziedziczenie - Medicover.pl