Światowy Dzień Chorób Rzadkich

29.02.2024

Choroby rzadkie niestety zdarzają się często. 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Choroby rzadkie (ang. Rare dieseases, RD) stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne. Liczba poznanych do tej pory chorób rzadkich szacowana jest na około 8 000 (ponad 6 000 ma nadany numer ORPHA), co przy jednoczesnej niskiej częstości ich występowania oraz dużym rozproszeniu w populacji ogólnej jest przyczyną zrozumiałych trudności w ustalaniu właściwego rozpoznania znanych jako tzw. „odyseja diagnostyczna”. Należy podkreślić, że około 80% z nich ma podłoże genetyczne, a pozostałe 20% może mieć związek z infekcją, alergią lub czynnikami środowiskowymi. Około 50% chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym (26% dzieci umiera przed osiągnięciem 5 r.ż.), pozostałe w wieku dorosłym.

Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8% populacji każdego kraju. Mając na uwadze dane demograficzne z naszego kraju, należy szacować, że na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej na choroby rzadkie cierpi od 2 do 3 milionów osób.

Portal o chorobach rzadkich i lekach sierocych

Zachęcamy do odwiedzenia portalu o chorobach rzadkich oraz lekach sierocych. portalu o chorobach rzadkich oraz lekach sierocych.

Można na nim znaleźć:

wykaz klasyfikacji i encyklopedia chorób rzadkich wraz z zaangażowanymi genami,

wykaz leków sierocych,

katalog organizacji pacjentów,

katalog specjalistów i instytucji,

katalog centrów eksperckich,

katalog laboratoriów medycznych oferujących badania diagnostyczne,

katalog projektów badawczych, badań klinicznych, rejestrów i biobanków,

zbiór raportów tematycznych Orphan Reports Series.