W minionym roku trwały prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, które zakończyły się wypracowaniem ogólnych założeń takich jak poszerzenie dostępności do wczesnej diagnostyki, terapii na najwyższym poziomie, rehabilitacji i stałej opieki. Celem nadrzędnym dokumentu była poprawa sytuacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin, przez stworzenie optymalnego modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej i społecznej, który dzięki wsparciu rozwiązań administracyjnych zapewni kompleksową i skoordynowaną opiekę. W toku uzgodnień wewnętrznych i międzyresortowych złożone zostały uwagi do wdrożenia, w szczególności dotyczące braku konkretnych i mierzalnych działań, a także ich skutków  finansowych. 

NPCHRZ daje dobre podwaliny do dalszej pracy, mającej na celu wypracowanie konkretnych zadań do realizacji, które przyniosą największą wartość pacjentom. Mając świadomość, że wprowadzenie rozwiązań modelowych wymagać będzie określonych zmian systemowych, organizacyjnych i finansowych, na obecnym etapie wstrzymaliśmy dalsze prace i uzgodnienia NPCHRZ. Jednocześnie wspólnie z ekspertami zdefiniowaliśmy 4 główne obszary, w których MZ chce najszybciej przystąpić do realizacji i które wydają się najistotniejsze do wdrożenia w możliwie najkrótszym czasie. Dookreśleniu ulegną następujące obszary:

1. ośrodki referencyjne – miejsce weryfikacji podejrzenia oraz ostatecznego rozpoznania choroby rzadkiej – określimy kryteria jakie muszą one spełniać, ale też chcemy, aby stamtąd wychodziła edukacja, tworzenie standardów, planów leczenia pacjenta, badania kliniczne,  prowadzenie rejestrów, współpraca międzynarodowa;  
2. paszport pacjenta – plan leczenia przede wszystkim; 
3. dostęp do leków – uproszczenie HTA, dyskusja na temat odejścia od standardowej oceny ekonomicznej i sztywnego progu 3xPKB;
4. edukacja o chorobach rzadkich – pacjent.gov.pl –gdzie szukać pomocy,  działania innych instytucji, ośrodki referencyjne, dialog  z pacjentem. 

Dla zdefiniowanych obszarów opiszemy konkretne cele i zadania do realizacji, przypiszemy wycenę i budżet, określimy mierniki i realizatorów oraz jasno przedstawimy harmonogram. Podobnie jak np. w NSO, który jest zestawem konkretnych i mierzalnych działań. 

W najbliższym dniach zostanie powołany Zespół do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań dla określonych założeń, istotnych w obszarze chorób rzadkich. Celem powołania Zespołu jest zaproponowanie rozwiązań we wskazanych, najistotniejszych obszarach na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi, zmierzających do: 

1. poprawy diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce, zgodnie ze standardami przyjętymi w UE;
2. zapewnienia dostępu do wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej, udzielanych zgodnie z aktualną wiedzą medyczną;
3. rozwoju i szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich.