Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu prowadzi działalność naukowo-badawczą i diagnostyczno-leczniczą według współczesnych, innowacyjnych standardów medycznych. Uczestniczy też w międzynarodowych wieloośrodkowych badaniach klinicznych w zakresie medycyny metabolicznej i koordynuje na skalę krajową.

Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży prowadzi diagnostykę i leczenie chorób układu nerwowego u dzieci oraz badania genetyczne uogólnionych padaczek idiopatycznych. Prowadzi również działalność naukową, w tym realizuje granty naukowe.

Dumą Instytutu jest także Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej, który prowadzi przede wszystkim badania przesiewowe noworodków. Jest wykonawcą i koordynatorem badań wykonywanych w 7 ośrodkach w całej Polsce, finansowany ze środków będących w dyspozycji Ministerstwa Zdrowia w ramach programu „Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022”. W Zakładzie wykonuje się badania przesiewowe dla blisko 120 000 noworodków (ok. 30% populacji). Zakład prowadzi też prace badawcze z zakresu badań przesiewowych, diagnostyki wad rzadkich metabolizmu, biochemii obrotu kostnego.

Z kolei Klinika Onkologii i Chirurgii Onkologicznej jest prekursorem leczenia oszczędzającego, mniej okaleczającego u dzieci i młodzieży. Klinika realizuje projekt Ministerstwa Zdrowia, w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Program zakłada refundację endoprotez onkologicznych poresekcyjnych, w tym tzw. rosnących – umożliwiających bezinwazyjne wydłużanie kończyny wraz z postępującym wzrostem pacjenta.

Ponadto Instytut Matki i Dziecka wdraża liczne innowacje, za co zyskuje powszechne uznanie. Za stworzenie Działu ds. Sztucznej Inteligencji i Innowacji Technologii Medycznych, w październiku tego roku, IMID został laureatem prestiżowego konkursu Fundacji KIDS Klub Innowatorów Dziecięcych Szpitali – „Dziecięcy Szpital Przyszłości”. Instytut jest też inicjatorem konkursu dla startupów medycznych z Polski i zagranicy – Mother and Child Startup Challenge. To pierwszy tego typu projekt w Polsce i jeden z nielicznych w Europie, którego celem jest wykorzystanie potencjału technologii medycznych oraz innowacji skierowanych na ochronę zdrowia i życia. Technologie nagrodzone w pierwszej edycji konkursu są już wprowadzane w IMID, m.in. podczas operacji wykorzystuje się trójwymiarową wizualizację obrazu danych diagnostycznych oraz zieleń indocyjaninową w wizualizacji i lokalizacji zmian nowotworowych. 

Obecnie w Instytucie prowadzony jest pilotaż opieki telemedycznej dla kobiet w ciąży – „Halo Mamo!”, który pozwala lekarzom monitorować ciążę na odległość. Dzięki stałemu kontaktowi z personelem medycznym daje to przyszłym mamom poczucie bezpieczeństwa. Program realizowany jest w ramach Programu Zdrowie Norweskiego Mechanizmu Finansowego, którego operatorem jest Ministerstwo Zdrowia. Celem programu jest wdrożenie nowych metod i narzędzi opieki telemedycznej w wybranych ośrodkach POZ, przeprowadzenie działań profilaktycznych, edukacyjnych i informacyjno-promocyjnych w zakresie zdrowia publicznego oraz zwiększenie dostępności do opieki medycznej.

Instytut realizuje też projekty finansowane ze środków Agencji Badań Medycznych w ramach konkursu na realizację projektów badawczo-naukowych dotyczących niekomercyjnych badań klinicznych.