Choroby rzadkie w świetle prawodawstwa Unii Europejskiej uzyskały swój szczególny status kiedy Komisja Europejska w dniu 29 kwietnia 1999 r. (nr 1295/1999/EC), przyjęła wspólnotowy program działania w dziedzinie rzadkich chorób w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego (1999-2003). Rozporządzenie nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z 16 grudnia 1999 r. zaznacza, że pacjenci cierpiący na rzadkie stany chorobowe powinni być uprawnieni do takiej samej jakości leczenia jak inni pacjenci.

Na mocy Decyzji Parlamentu Europejskiego i Rady UE (nr 1350/2007/WE) ustanawiającej drugi program działań w dziedzinie zdrowia na lata 2008 – 2013 wydano Zalecenie Rady UE z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób (2009/C 151/02), które zaleca Państwom Członkowskim ustanowienie i realizację planów dotyczących rzadkich chorób.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich będzie narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, wprowadzi systemowe rozwiązania problemów zdrowotnych i socjalnych tej grupy chorych.

STRUKTURA NARODOWEGO PLANU DLA CHORÓB RZADKICH (NPCR):

A. Klasyfikacja i rejestr chorób rzadkich

• Kodyfikacja chorób rzadkich,
• Rejestr chorób rzadkich.

B. Diagnostyka chorób rzadkich

• Upowszechnienie badań przesiewowych,
• Upowszechnienie testów genetycznych,
• Budowa Systemu Ośrodków referencyjnych.

C. Opieka zdrowotna dla pacjentów z chorobami rzadkimi

• Zwiększenie dostępności wysoko-specjalistycznej opieki medycznej
• Zwiększenie dostępności terapii lekowych
• Zwiększenie dostępności do drogich technologii
• Poprawa systemu rehabilitacji

D. Zintegrowana pomoc socjalna dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin

E. Informacja, nauka i edukacja w zakresie chorób rzadkich

• Rozwój i wspieranie badań
• Edukacja medyczna
• Edukacja społeczna

F. Monitorowanie realizacji planu

W Polsce założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich opracowane zostały w procesie szerokich konsultacji w 2011 roku w ramach inicjatywy Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich, a następnie zostały przedstawione Zespołowi ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia.