Dzięki programowi chcemy jeszcze lepiej wykrywać choroby wrodzone u noworodków. Im szybciej uda się to zrobić, tym większa szansa na skuteczne leczenie i uniknięcie problemów zdrowotnych (w tym trwałego kalectwa, a nawet śmierci). Za pomocą testów można wykryć chorobę wrodzoną, przed wystąpieniem objawów.

Program jest kontynuacją działań ministra zdrowia, w tym poprzedniej edycji Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2009 – 2014.

Do kogo skierowany jest program

Badanie przesiewowe noworodków to badanie profilaktyczne, a jego adresatami są dzieci urodzone w Polsce. Jeśli u dziecka zostanie wykryta choroba, taka informacja trafia natychmiast do opiekunów dziecka. Otrzymają oni również informację, gdzie się zgłosić aby potwierdzić diagnozę i rozpocząć ewentualne leczenie.

Cele programu

Naszym głównym celem jest sprawienie, aby jak najmniej noworodków, niemowląt i dzieci umierało z powodu wad wrodzonych. Chcemy również zapobiegać ciężkim upośledzeniom, zarówno fizycznym jak i intelektualnym, które mogą wynikać z tych wad. Dlatego prowadzimy badania przesiewowe w kierunku m.in.:

• wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy);
• fenyloketonurii (PKU);
• mukowiscydozy (CF);
• rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS;
• wrodzonego przerostu nadnerczy;
• deficytu biotynidazy.

Efekty

Dzięki testom jesteśmy w stanie zapobiec rozwojowi 27 chorób u noworodków w Polsce.