Dzięki programowi chcemy jeszcze lepiej wykrywać choroby wrodzone u noworodków. Im szybciej uda się to zrobić, tym większa szansa na skuteczne leczenie i uniknięcie problemów zdrowotnych (w tym trwałego kalectwa, a nawet śmierci). Za pomocą testów można wykryć chorobę wrodzoną, przed wystąpieniem objawów.

Szacuje się, że w Polsce rodzi się średnio ok. 300 - 350 dzieci rocznie z wadami metabolicznymi. Łączna częstość występowania tych chorób wynosi około 1:1 000 urodzeń żywych.

Program jest kontynuacją działań ministra zdrowia, w tym poprzedniej edycji Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2015 – 2018.

Badanie przesiewowe noworodków to badanie profilaktyczne, a jego adresatami są dzieci urodzone w Polsce. Jeśli u dziecka zostanie wykryta choroba, taka informacja trafia natychmiast do opiekunów dziecka. Otrzymają oni również informację, gdzie się zgłosić aby potwierdzić diagnozę i rozpocząć ewentualne leczenie.

Naszym głównym celem jest sprawienie, aby jak najmniej noworodków, niemowląt i dzieci umierało z powodu wad metabolicznych. Chcemy również zapobiegać ciężkim upośledzeniom, zarówno fizycznym jak i intelektualnym, które mogą wynikać z tych wad. Dlatego prowadzimy badania przesiewowe w kierunku m.in.:
•    wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy);
•    fenyloketonurii (PKU);
•    mukowiscydozy (CF);
•    rzadkich wad metabolizmu metodą MS/MS;
•    wrodzonego przerostu nadnerczy;
•    deficytu biotynidaz;
•    rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Dzięki testom jesteśmy w stanie zapobiec rozwojowi 30 chorób u noworodków w Polsce. 

Aktualizacja:
W 2025 r. planujemy przeprowadzenie badań pilotażowych w kierunku 6 nowych chorób:
1.    wrodzonego niedoboru odporności;
2.    galaktozemii;
3.    grupy 4 lizosomalnych chorób spichrzeniowych (choroby Pompe’go, Fabry’ego, Gaucher’a oraz mukopolisacharydozy typu I).