W ramach Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2015-2018 prowadzone są powszechne badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy, hipotyreozy oraz rzadkich wad metabolizmu dla całej populacji noworodków w naszym kraju (ok. 370 tys.).

W 2015 r. prowadzono również pilotażowe badanie noworodków w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (wykonano ich ok. 46 tys.). W kolejnych latach chcemy to kontynuować, zwiększyć liczbę tych badań oraz wprowadzić badania w kierunku biotynidazy.

Dzięki badaniom przesiewowym w kierunku niektórych chorób można szybko zdiagnozować chore noworodki i rozpocząć odpowiednie leczenie. Należy mieć na uwadze, że część chorób można wykryć tylko na podstawie badań krwi. W przypadku chociażby fenyloketonurii – szybkie zdiagnozowanie i wprowadzenie u dziecka odpowiedniej diety pozwala uniknąć nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Realizatorem programu jest Instytut Matki i Dziecka.