Dzięki staraniom Ministerstwa Zdrowia chorzy cierpiący na pęcherzowe oddzielenie naskórka (EB), a także pacjenci zmagający się z chorobą Fabry'ego, otrzymają oczekiwaną pomoc. To przełom w walce z tymi bardzo dolegliwymi schorzeniami. 

„Kolejne choroby rzadkie wchodzą do pełnej opieki refundacyjnej polskiego systemu ochrony zdrowia. Wcześniej grupy z chorobami rzadkimi były pomijane, bo prawdopodobnie były za mało liczne. Pamiętajmy, że terapia każdego pacjenta dotyczy go indywidualnie, a na nas ciąży obowiązek pomocy tym ludziom, bez względu na to, w jak licznej grupie chorych się znajdują” – powiedział profesor Łukasz Szumowski, Minister Zdrowia. 

Chorzy na EB uzyskają bezpłatny dostęp do niezbędnych dla nich opatrunków i wyrobów medycznych, które będą fiansowane ze środków publicznych. Do tej pory pacjenci dopłacali do opatrunków nawet kilka tysięcy złotych miesięcznie, w zależności od rodzaju stosowanych środków. Teraz wszystkie niezbędne produkty medyczne, zarówno opatrunki, jak i inne środki lecznicze, otrzymają za darmo.

Pacjent lub jego opiekun prawny otrzyma od lekarza prowadzącego leczenie szczegółową informację, na podstawie której będzie mógł zgłosić się po niezbędne wyroby medyczne do szpitala posiadającego odpowiednią umowę. Będzie również możliwość zorganizowania transportu leków do domu pacjenta. 

Lista bezpłatnych wyrobów medycznych została ustalona we współpracy z pacjentami i stowarzyszeniami skupiającymi chorych na EB. Obejmuje m.in. różnego rodzaju specjalistyczne opatrunki, bandaże, opaski, przylepce, rękawy opatrunkowe, preparaty i płyny dezynfekcyjne, igły jednorazowego użytku, a także żywność specjalnego przeznaczenia medycznego. Pełna lista bezpłatnych produktów dostępna TUTAJ (załącznik nr 4).  

Zgodnie z zapowiedzią ministra Łukasza Szumowskiego, szeroki zestaw darmowych wyrobów medycznych zapewni chorym na EB kompleksową opiekę. Otrzymają wszystkie produkty potrzebne do leczenia tej ciężkiej choroby i prowadzenia codziennego życia. 

"Terapia jest zindywidualizowania, bo każdy pacjent potrzebuje czegoś innego. Chory, który jest już zdiagnozowany, będzie mógł się zgłosić do ośrodka, który ma podpisaną umowę z NFZ na specjalnie tworzony program leczenia. Warto zaznaczyć, że to właśnie organizacje pacjenckie wskazały nam ośrodki, które mają nim zostać objęte" –  zaznaczył Maciej Miłkowski, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia. 

Organizacje zrzeszające osoby chore na EB wyraziły wdzięczność za zrozumienie sytuacji  oraz podjęcie prac zmierzających do zapewnienia chorym niezbędnego zaopatrzenia w  wyroby medyczne, leki i specjalną żywność. 

Przełomowe znaczenie ma również decyzja ministra zdrowia o objęciu refundacją leków (Replagalu i Fabryzymy), które pozwolą na leczenie przyczynowe choroby Fabry'ego. Leki te od 1 września 2019 r.  będą refundowane w ramach nowego programu lekowego, umożliwiającego lekarzowi optymalny dobór terapii i preparatów w przypadkach tej groźnej choroby. Spowodowana jest ona niedoborem jednego z enzymów (alfa-galaktozydazy A), co skutkuje u chorych bólem neuropatycznym, na który nie działają leki przeciwbólowe, postępującą niewydolnością nerek, powtarzającymi się udarami mózgu, a także zaburzoną pracą serca i układu pokarmowego. 

"Chciałbym podziękować Ministrowi Zdrowia za pochylenie się nad naszymi problemami. Dziękuję też  wszystkim osobom, które przyczyniły się do sukcesu, jakim jest wprowadzenie enzymatycznej terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego" - Paweł Gontarz, pacjent z chorobą Fabry’ego. 

"Do tej pory, w ramach finansowania firm farmaceutycznych, leczono zaledwie 26 osób zdiagnozowanych na chorobę Fabry’ego. Teraz szanse wszystkich pacjentów z chorobą Fabry’ego zostaną wyrównane. Serdecznie dziękuję prof. Szumowskiemu za to, że jako pierwszy minister pochylił się nad naszymi problemami. Pokazaliście, że pacjent „rzadki” nie oznacza „mniej ważny” – powiedziała Anna Moskal, prezes zarządu Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.   

Choroba Fabry'ego dotychczas leczona była w Polsce jedynie objawowo. Teraz będzie można skutecznie jej przeciwdziałać poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. To spełnienie prowadzonych od kilkunastu lat starań polskich pacjentów cierpiących na chorobę Fabry’ego o dostęp do ratującej ich życie terapii.
"Po wielu latach doczekaliśmy się tego ogromnego sukcesu. Wpisuje się to w pewien trend, który obserwujemy w Ministerstwie Zdrowia. To jest trend dostrzegający specyfikę chorób rzadkich. Wiele osób współpracowało przy tym programie. Bez ogólnoludzkiej potrzeby wsparcia tej wąskiej grupy pacjentów, z pewnością tego sukcesu by nie było" – zaznaczył Mirosław Zieliński, Prezes Narodowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Dzięki refundacji Replagalu i Fabryzymy terapia ta będzie dla pacjentów bezpłatna.