Narodowe Centrum Badań
i Rozwoju

   Tytuł projektu

Polski genom referencyjny dla diagnostyki genomowej i medycyny spersonalizowanej

  Nazwa Beneficjenta/Beneficjentów

Beneficjent: konsorcjum POLGENOM:

1. Lider konsorcjum: Genomed S.A., ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa
2. Współwykonawca 1: Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN im. M. Mossakowskiego (IMDIK PAN), 02-106 Warszawa, ul. A. Pawińskiego 5
3. Współwykonawca 2: Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie (MIBMiK), ul. Ks. Trojdena 4 , 02-109 Warszawa
4. Współwykonawca 3: 24 Godziny Spółka z ograniczoną odpowiedzialnością, ul. Garażowa 7, 02-651 Warszawa

  Nazwa programu

Programy krajowe

  Konkurs

II Konkurs Programu INNOTECH 

  Wartość projektu

5 984 717,00 zł

  Wartość dofinansowania

4 648 937,00 zł

  Okres realizacji projektu

od 01.01.2013 r. do 29.02.2016 r.

Poznaj nasz zespół

Genomed S.A.:

Zespół biorący udział w realizacji projektu tworzyli biolodzy molekularni, bioinformatycy i diagności pod kierownictwem dr hab. Anny Boguszewskiej-Chachulskiej, prezes Genomed S.A., i dr hab. Marka Zagulskiego.

 

IMDIK PAN:

Zespół Kliniczno-Badawczy (ZKB) Epigenetyki Człowieka pod kierownictwem prof. dr hab. Moniki Puzianowskiej-Kuźnickiej

 

MIBMiK:

Zespół pod kierownictwem dr. hab. Małgorzaty Mossakowskiej

 

24 Godziny Sp. z o.o.:

Przemysław Łyszkiewicz

Zobacz efekt naszej pracy

Głównym celem projektu było stworzenie bazy referencyjnej polskiej subpopulacji kaukaskiej do zastosowań w procesach diagnostycznych oraz w badaniach z zakresu medycyny spersonalizowanej – gromadzącej i prezentującej dane genomowe, charakteryzujące zdrowego, długowiecznego Polaka. Cel ten został w całości osiągnięty – powstała przetestowana baza, oparta na pełnych genomach 126 zdrowych, długowiecznych (90+) Polaków, zawierająca bogaty zestaw danych klinicznych i biochemicznych. Wykryto i umieszczono w bazie genomowej prawie 22 mln wariantów sekwencji, z czego około 24% stanowiły warianty nowe.

Baza genomowa (w języku polskim i angielskim) jest dostępna pod adresem https://polgenom.pl.

 Ma ona ona praktyczne wykorzystanie w pracach naukowych oraz procesach diagnostycznych, stanowi grupę kontrolną dla populacyjnych badań.

Uzyskana w ramach projektu baza danych, dotyczących genomu mitochondrialnego, stanowi znakomite uzupełnienie do głównej bazy genomowej jako baza referencyjna i grupa kontrolna dla wszelkich badań nad chorobami wywołanymi mutacjami mitochondrialnymi.

Uzyskane informacje o wariantach strukturalnych dla tak dużej grupy osób zdrowych stanowią wyjątkowe źródło wiedzy o tym aspekcie naturalnej zmienności genomu, której istnienie zostało wykryte dopiero w wyniku rozwoju metod analizy całogenomowej.

Informacje o wykrytych w genomie długowiecznych zdrowych osób wariantach sekwencyjnych, opisanych w publikacjach jako mutacje potencjalnie patogenne, pozwalają na weryfikację danych znajdujących się w literaturze i bazach referencyjnych, podnosząc jakość i wiarygodność wyników diagnostycznych.

Drugim, w pełni zrealizowanym, celem projektu było uzyskanie sekwencji referencyjnej genomu dla polskiej subpopulacji kaukaskiej, opartej na wariantach występujących z najwyższą częstością w genomach zdrowych, długowiecznych Polaków.

Projekt realizowany był w oparciu o materiał biologiczny i dane kliniczne zdrowych osób długowiecznych z projektów POLSTU i POLSENIOR oraz dodatkowo rekrutowanych do niniejszego badania, jako osób o genomach potencjalnie zawierających najmniejszą liczbę mutacji patogennych i stanowiących najlepszy materiał do stworzenia genomowej bazy referencyjnej „zdrowego Polaka”. Uzyskana sekwencja referencyjna genomu stanowi punkt odniesienia dla realizowanych w Genomed SA od 2016 r. analiz genomu pacjentów w celach profilaktycznych.

Wyniki projektu zostały zastosowane w działalności gospodarczej Genomed S.A. poprzez uruchomienie i udostępnianie Polskiej Genomowej Bazy Referencyjnej (POLGENOM) i sprzedaż badań genetycznych, opartych na technologii NGS, dla których analiza danych prowadzona jest przy wykorzystaniu danych z bazy POLGENOM.

Użytkownikami bazy na zasadach odpłatności lub nieodpłatnego udostępnienia były liczne instytucje naukowe.

Od początku działania POLGENOMu do końca 2021 roku wykonano 12 000 zapytań do bazy, wskazujących na jej aktywne wykorzystanie.

Realizacja projektu znacząco ułatwiła analizę danych genomowych, umożliwiając skrócenie czasu realizacji badań genetycznych i obniżenie ich kosztów, w konsekwencji zwiększając ich dostępność dla pacjentów.

Jaki problem rozwiązuje nasz projekt?

Wprowadzenie nowego typu bazy, w której zgromadzone są dane genetyczne (pochodzące z sekwencjonowania całogenomowego), biochemiczne oraz dotyczące trybu życia, stanu zdrowia psychofizycznego, pozwalającej na korelacje pomiędzy wykrytymi wariantami sekwencji a danymi dotyczącymi zdrowia osób długowiecznych.

Kto skorzysta z wyników projektu?

Polska Referencyjna Baza Genomowa jest dostępna (po uprzedniej rejestracji, na zasadach komercyjnych, ze znaczącą zniżką dla jednostek naukowych i użyteczności publicznej, uwzględniającą tylko koszty utrzymania bazy) pod adresem:  https://polgenom.pl lub poprzez stronę internetową Genomed SA.

Oferta badań genetycznych, wykorzystujących dane z POLGENOMu, skierowana  jest do szerokiego grona chorych i osób poszukujących przesiewowych badań profilaktycznych w zakresie onkologii i chorób cywilizacyjnych. Laboratorium Genomed SA stało się głównym ośrodkiem diagnostycznym w Polsce, wykonującym badania oparte na technologii NGS,  w tym analizy całego genomu pacjenta.

W latach 2017-2023 wydano m.in. dzięki wykorzystaniu bazy POLGENOM wyniki dla ponad 5000  pacjentów z chorobami uwarunkowanymi genetycznie oraz dla przesiewowych badań profilaktycznych, min. oceniających ryzyko rozwoju choroby nowotworowej.

Diagnostycznemu i społecznemu wykorzystaniu bazy POLGENOM służy także udział firmy w konferencjach, szkolenia realizowane dla mniejszych grup lekarzy oraz opieka nad pacjentami we własnej poradni genetycznej. Zwiększanie świadomości społecznej nt. badań genetycznych i wyników projektu odbywa się poprzez kampanie prozdrowotne i publikacje popularyzujące wiedzę o naszym genomie.