Powiatowa Stacja Sanitarno-
Epidemiologiczna w Golubiu-Dobrzyniu

28 lutego 2023 kolorami symbolizującymi choroby rzadkie – czyli zielonym, błękitnym i różowym z nutką fioletu – rozbłysną budynki i miejsca w Polsce oraz na świecie. Rozświetlenie budynków to część ogólnoświatowej kampanii społecznej z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który przypada w ostatni dzień lutego.

Problemy pojawiają się już na samym początku – przy diagnozie. Postawienie prawidłowej diagnozy wymaga specjalistycznej wiedzy, a specjalistów w tej dziedzinie jest niewielu. Gdyby każdej ze znanych chorób rzadkich poświęcić tylko pół strony w podręczniku akademickim dla studentów medycyny, to podręcznik taki miałby aż 3 tysiące stron! W Polsce tylko około 10% pacjentów poznało diagnozę. 3 do 5% może korzystać z terapii lekowych, które bywają bardzo drogie. Na pozostałe choroby leków nie ma, jednak szybka diagnoza i kompleksowe wsparcie medyczne, terapeutyczne i psychologiczne są kluczowe dla zdrowia i życia pacjenta. Wiele problemów pacjentów i ich rodzin mógłby rozwiązać szeroki i powszechny dostęp do badań genetycznych, objęcie chorych kompleksową opieką oraz wdrożenie kolejnych zadań zawartych w Narodowym Planie Chorób Rzadkich, na co w Polsce wciąż czekamy.