W związku ze zgłaszanymi przez członków Zespołów do Spraw Orzekania wątpliwościami co do sposobu postępowania w przypadku specyficznych, rzadkich chorób Pełnomocnik Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych zwrócił się do ekspertów w zakresie rzadkich chorób genetycznych o przekazanie propozycji wykazu chorób charakteryzujących się jednorodnym, trwałym i nierokującym zmiany stanu zdrowia w celu opracowania i przekazania Zespołom wytycznych do stosowania w swojej pracy. W tym miejscu należy podkreślić, że Pełnomocnik wielokrotnie przekazywał już takie wytyczne, w tym odnoszące się do okresów na jakie wydawane są orzeczenia o niepełnosprawności, podkreślając konieczność uznawania wpływu występującego schorzenia na funkcjonowanie osoby orzekanej oraz realnej możliwości zmiany stanu zdrowia. W związku z powyższym lista ta ma uzupełnić funkcjonujące już wytyczne w tym zakresie i ma stanowić dodatkowy materiał, odpowiadający na aktualne zapotrzebowanie członków Zespołów w zakresie wątpliwości stosowania przepisów o orzekaniu. Po otrzymaniu od ekspertów listy chorób została ona poddana przeglądowi przez lekarzy zatrudnionych dla potrzeb nadzoru nad systemem orzekania, pod kątem założonego kryterium jednorodnego, stałego i nierokującego poprawy funkcjonowania przebiegu oraz ustawowej definicji niepełnosprawności. W wyniku prac, na bazie przesłanego materiału, w Biurze Pełnomocnika została sporządzona lista, która wymaga, w opinii Pełnomocnika, dalszych konsultacji i opinii. W związku z powyższym Pełnomocnik zwrócił się w lipcu br. do Ministra Zdrowia z prośbą o przekazanie sugestii dotyczących prawidłowości wyodrębnienia grupy rzadkich schorzeń genetycznych, które w opinii Ministerstwa Zdrowia charakteryzują się jednorodnym i niezmiennym przebiegiem oraz nierokujące, zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, poprawy klinicznej ani funkcjonalnej. Jest to pierwszy krok do dalszych prac nad przygotowaniem ostatecznego kształtu kolejnych wytycznych dla Zespołów.

Niezależnie należy stanowczo podkreślić, że nie istnieje żadne rozwiązanie prawne ani nigdy nie było publikowane jakiekolwiek stanowisko Pełnomocnika w zakresie nieuwzględniania choroby takiej jak Zespół Downa w kryteriach wydawania orzeczeń na czas nieokreślony. Wręcz przeciwnie, Pełnomocnik zwraca uwagę na uwzględnianie aberracji chromosonowych i chorób rzadkich w okresie na jakie wydaje się orzeczenia. Wszystkie orzeczenia wydawane są zgodnie z określoną przepisami definicją niepełnosprawności oraz zgodnie z kryteriami określonymi w aktach wykonawczych do ustawy¹. Niezmiennie, w przypadku dzieci cierpiących na choroby nierokujące zgodnie z aktualną wiedzą medyczną poprawy klinicznej ani funkcjonalnej, możliwe jest już obecnie wydanie orzeczenia o niepełnosprawności na okres do ukończenia 16-go roku życia. Analogicznie jest w odniesieniu do osób powyżej 16 rż, którym wydawane jest orzeczenie o stopniu niepełnosprawności.